GENETICA: SCOPERTO UN NUOVO GENE CAUSA DI UNA RARA MALATTIA
(AGI) – Roma, 20 ago. – Questo risultato e’ stato confermato su una famiglia Italiana, nella quale erano affetti una coppia fratello-sorella, nei quali la malattia era dovuta a due mutazioni diverse (omozigoti composti). Lo studio ha permesso anche di dimostrare che “la nectina-4 e’ fortemente espressa nei follicoli dei capelli e che negli embrioni di topo si localizza soprattutto nella cute che separa le dita. I cheratinociti mutati dei pazienti perdono la capacita’ di legare la nectina-1. Inoltre, nei follicoli dei capelli sono presenti varie alterazioni e, in particolare, viene modificata la localizzazione sulla membrana cellulare dei complessi nectina-afadina e caderina-catenina ed e’ riorganizzato il citoscheletro dell’actina. Questo studio ha permesso di identificare la seconda malattia umana causata da una ‘nectinopatia’. Il primo esempio aveva riguardato un’altra forma di displasia ectodermica, associata a labiopalatoschisi (CLPED1 o sindrome di Zlotogora-Ogur) causata da un’alterata funzione di un altro gene, la nectina 1″. Red/Pat